Detail hesla -

Neurofibromatóza



Slovníková definice
Rozlišujeme dva typy. Typ 1 (syndrom von Recklinghausenův) je způsoben mutací NF1 genu. Vznikají především benigní nádory (tzv. neurofibromy) a bílé až kávové skvrny na kůži. Zvýšené je riziko vzniku malignit. Typ 2 je způsoben mutací NF2 genu. Projevuje se například nádory nervové tkáně (hluchota, mentální postižení, poruchy rovnováhy).



Autor: Redakce


Doporučená literatura z nakladatelství Triton:

nakladatelství Triton
Klinická genetika


Design and code by webmaster